VARIACIONES CROMOSÓMICAS NUMÉRICAS

VARIACIONES CROMOSÓMICAS NUMÉRICAS

Poliploidía 

Los organismos eucarióticos superiores poseemos generalmente dos juegos cromosómicos, uno procedente del padre y otro de la madre. Sin embargo hay especies o individuos que presenta más de dos juegos cromosómicos completos, son los denominados individuos poliploides. 

Si denominamos como x el número básico de cromosomas que componen un genomio, decimos que el número cromosómico de los individuos diploides (2n) es 2n=2x= al número de cromosomas de la especie. En los individuos poliploides el número cromosómico vendrá expresado como 2n=nx= al número de cromosomas que posea, siendo n el número de genomios completos que posee el individuo o especie en cuestión. 

De esta forma podremos definir que un individuo es poliploide cuando posee como dotación cromosómica tres o más genomios completos. 

• Si los genomios de un individuo poliploide son iguales, se dice que es un autopoliploide o simplemente autoploide.

• Si son distintos es un individuo alopoliploide o aloploide. 

Dependiendo del número de genomios completos que posee el individuo o especie se denominan como tri (3), tetra (4), penta (5) hexa (6)...... ploide etc; Así por ejemplo: un autooctoploide será un individuo con 8 juegos cromosómicos iguales y un alohexaploide será un individuo con 6 juegos cromosómicos distintos entre sí. 

La poliploidía es un suceso bastante frecuente en la naturaleza, si bien está más extendido dentro del reino vegetal que del animal. En los vegetales la poliploidía se encuentra muy extendida dentro de las angiospermas (aproximadamente un 30% de las especies son alopoliploides) y parece estar relacionada con la latitud geográfica. Generalmente en las plantas poliploides se da el fenómeno gigas, es decir se produce un aumento de tamaño en los individuos poliploides ya que sus células son más grandes que las de los diploides. 

Entre los animales sólo unos pocos grupos de insectos, crustáceos y algunos anfibios y peces suelen mostrar series poliploides. En animales está mucho menos difundida la poliploidía por presentar muchos problemas fisiológicos: el tamaño del animal no aumenta, y por tanto al ser las células más grandes los poliploides tienen menor número de ellas; otro problema se presenta en aquellos individuos con una determinación del sexo que depende del cociente entre autosomas y cromosomas sexuales (Drosophila, p.ej.). 

En la meiosis los individuos poliploides tenderán a formar x multivalentes por asociación de los cromosomas iguales de los distintos genomios. Así por ejemplo si cada genomio tiene 7 cromosomas, un triploide tendera a formar 7 trivalentes, un tetraploide 7 tetravalentes, etc. Este hecho va a quedar reflejado desde un punto de vista genético en un tipo de herencia particular denominada herencia polisómica ya que las segregaciones de un heterocigoto diferirán de las segregaciones mendelianas. El individuo heterocigótico de un diploide posee un alelo dominante (A) y uno recesivo (a), pero en un poliploide existen mas posibilidades al haber más cromosomas. Dependiendo del número de alelos dominantes de un poliploide, los individuos se denominan nuliplexo, simplexo, duplexo, triplexo.... nplexo dependiendo si tiene 0, 1, 2, 3...... alelos dominantes

Vemos que si en un heterocigoto normal la segregación es 3/4 dominantes por 1/4 recesivos, en los dos casos propuestos la segregación ha cambiado a 35/36 dominantes 1/36 recesivos. La poliploidía y más concretamente la aloploidía, es un mecanismo evolutivo que permite reunir los acervos genéticos de dos especies en un sólo individuo. Este proceso es frecuente en las angiospermas y se realiza en al menos dos etapas: hibridación interespecífica y posterior duplicación cromosómica, ambas etapas pueden ocurrir en la misma generación. El proceso de duplicación cromosómica es necesario para la estabilidad meiótica del híbrido, ya que de esta forma se asegura que cada cromosoma va a tener un cromosoma homólogo con el cual poder aparear y recombinar en la profase meiótica. Si las dos especies que hibridan están muy alejadas evolutivamente, los cromosomas del híbrido tendrán muy poco en común, no aparearan en meiosis y los gametos serán desequilibrados. Por el contrario si las especies son próximas, los cromosomas de cada genomio serán parecidos, (cromosomas homeólogos) y podrían aparear en meiosis, pero las coorientaciones centroméricas podrían ser discordantes (segregación de distinto número de cromosomas a cada polo), sobre todo si hay multivalentes. 

Para evitar la formación de gametos desequilibrados que se originarían por la formación de multivalentes en la meiosis, las plantas que evolucionan por poliploidía suelen poseer mecanismos de diploidización de tal forma que en la meiosis solamente aparean cromosomas del mismo genomio, comportándose el individuo como un diploide normal y formando nx/2 bivalentes. 

IMPORTANCIA 

La poliploidía ha sido utilizada por el hombre induciéndola de manera artificial. De esta forma se ha conseguido plantas más grandes, con su correspondiente beneficio agronómico, o también para conseguir híbridos que reúnan características de varias especies. En animales, también se ha logrado inducir la poliploidía, sobre todo en piscifactorías y con animales que soporten medianamente bien bajos niveles de poliploidía (ej. en las piscifactorías de trucha se suele inducir la triploidía, los animales son mas grandes y no tienen desarreglos fisiológicos incompatibles con la vida).

Haploidía 

El término haploide se aplica a toda célula, tejido u organismo que posee una constitución cromosómica igual a la de los gametos de la especie. Un individuo haploide tiene la mitad de los cromosomas que los normales de su especie, sólo tiene un complemento cromosómico completo y su contenido en ADN es igual al valor-C de la especie a la que pertenece. 

En la meiosis todos los cromosomas estarán en forma de univalentes y la inmensa mayoría de sus gametos serían inviables. Al microscopio electrónico sólo veríamos elementos laterales simples

 En la naturaleza la haploidía es un estado normal en los hongos, en la fase gametofítica de las plantas inferiores, y en animales en los machos de las especies con determinismo sexual por haplo-diploidía. Excepto en los casos indicados la ocurrencia espontánea de la haploidía produce individuos de menor tamaño que los normales y generalmente incompatibles con la vida. 

En plantas poliploides la haploidía puede ser mejor soportada por los individuos (denominados polihaploides), ya que al seguir teniendo varios genomios completos tiene menos desequilibrios fisiológicos.

IMPORTANCIA 

La haploidía tiene escasa importancia evolutiva, cuando ocurre espontáneamente, por lo indicado antes, sin embargo el hombre ha utilizado los haploides en su beneficio, sobretodo en la mejora de plantas. Si se logra duplicar un haploide tendríamos un individuo totalmente homocigótico para todos los genes. Este hecho tiene una gran importancia en la mejora, ya que para obtener líneas isogénicas u homocigóticas a partir de un híbrido lleva mucho tiempo y trabajo, mientras que por duplicación de un haploide se puede ahorrar tiempo y esfuerzo.

Aneuploidía 

Se dice que un individuo es aneuploide cuando su constitución cromosómica no comprende un número exacto de genomios completos. 

Un individuo aneuploide lo puede ser por defecto o por exceso, es decir puede tener cromosomas de más o de menos, esto supone un desequilibrio que generalmente los animales soportan peor que las plantas. 

La aneuploidía, ocurrida de forma espontánea, es frecuente en la naturaleza, y dependiendo de los cromosomas implicados el organismo es más o menos viable. 

En la especie humana son bastante frecuentes las aneuploidías en nacidos vivos, y las más compatibles con la vida suelen originar trastornos fisiológicos, (ej. Síndrome de Down), las que afectan a los cromosomas sexuales (Turner, duplo Y, etc), son las que aparentemente menos alteraciones producen. 

Los individuos normales son disómicos, y los aneuploides se clasifican siguiendo la siguiente terminología: 

 - Monosómico

Individuo al que le falta un cromosoma completo. Su dotación cromosómica es (2n-1), y en meiosis forma (n-1) bivalentes y un univalente. 

Puede haber tipos especiales de monosómicos, así el monoisosómico es un individuo en el que el cromosoma presente es un isocromosoma, y el monotelosómico o monotelocéntrico es un individuo en el que el cromosona que está presente en simple dosis es un cromosoma telocéntrico 

 - Nulisómico

Individuo al que le falta una pareja cromosómica de su complemento cromosómico. Su dotación cromosómica es (2n-2) y en meiosis forma (n-1) bivalentes. 

 - Trisómico

Es un individuo que tiene un cromosoma extra. Su dotación cromosómica es (2n+1). Existen varios tipos de trisómicos dependiendo de las características que tenga el cromosoma crçitico: 

•  Primario: Tiene adicionalmente un cromosoma del complemento normal. En meiosis forma (n1) bivalentes y un trivalente que nunca podrá estar en anillo.

• Secundario: El cromosoma extra es un isocromosoma. En meiosis forma (n-1) bivalentes y un trivalente que puede aparecer cerrado totalmente (en anillo).

• Terciario: Es un trisómico cuyo cromosoma extra se ha originado por translocación y sus dos brazos se corresponden a cromosomas distintos del complemento normal. En meiosis, su configuración crítica, sera de (n-2) bivalentes y un pentavalente abierto cuyo cromosoma central será el cromosoma crítico.

• Tetrasómico.- Es el individuo que tiene 4 cromosomas iguales. En meiosis formará (n-1) bivalentes y un tetravalente.

IMPORTANCIA

Los aneuploides se utilizan en estudios citogenéticos, como marcadores, o para la localización de genes, ya que sus segregaciones difieren de las mendelianas. En los aneuploides por exceso, se puede aplicar los mismos calculos que en la herencia polisómica vista en los poliploides. Además de la clasificación vista anteriormente, pueden existir indivuos aneuploides por combinación de varios tipos, como doble monosómico, mono-trisómico, etc.Los aneuploides se utilizan en estudios citogenéticos, como marcadores, o para la localización de genes, ya que sus segregaciones difieren de las mendelianas. En los aneuploides por exceso, se puede aplicar los mismos calculos que en la herencia polisómica vista en los poliploides. Además de la clasificación vista anteriormente, pueden existir indivuos aneuploides por combinación de varios tipos, como doble monosómico, mono-trisómico, etc.

MONOSOMÍA "X"

TRISOMÍA 13

TRISOMÍA 21

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